Mengenal Sindrom Tetra Amalia, Bayi Lahir Tanpa Kaki dan Tangan

Sindrom tetra amelia merupakan salah satu kelainan bawaan yang menyebabkan bayi lahir tanpa tangan dan kaki. 

Melansir dari Rare Diseases, sindrom tetra amelia adalah kelainan yang sangat langka. Sindrom ini juga dapat menyebabkan malformasi (pertumbuhan tidak normal) pada wajah, kepala, jantung, sistem saraf, dan alat kelamin bayi. 

Dalam beberapa kasus, paru-paru bayi dengan sindrom tetra amelia tidak berkembang sempurna dan membuat mereka sulit bernapas.

Karena bayi dengan sindrom tetra amelia memiliki masalah kesehatan yang serius, sebagian besar bayi dapat meninggal dunia setelah lahir. 

Artikel Lainnya: Sindrom Bayi Biru, Kenali Gejala dan Penyebabnya

Dijelaskan oleh dr. Devia Irine Putri penyebab dari sindrom tetra amelia berhubungan dengan mutasi gen WNT3. Sindrom ini biasanya diturunkan secara resesif autosom atau karena faktor keturunan.

Peluang hidup bayi dengan sindrom tetra amelia akan bergantung pada tingkat keparahan gejala. Beberapa bayi mungkin memerlukan perawatan intensif yang dilakukan oleh dokter spesialis di rumah sakit.

Melansir dari Medlineplus, gen WNT3 punya peran penting dalam perkembangan janin sebelum lahir. Gen WNT3 terletak di kromosom manusia.

Protein yang dihasilkan oleh gen WNT3 bekerja membentuk sistem organ dan anggota tubuh selama embrio di dalam rahim berkembang. 

Adanya mutasi pada gen WNT3 dapat mencegah sel memproduksi protein WNT3. Akibatnya, tubuh bayi, seperti kaki, dan tangan tidak berkembang atau tumbuh normal. Mutasi tersebut juga dapat menyebabkan cacat lahir terkait sindrom tetra amelia.

Sampai saat ini para peneliti belum mengetahui faktor lain yang menyebabkan sindrom tetra amalia pada bayi baru lahir. 

Namun, beberapa peneliti percaya, adanya mutasi gen WNT3 atau gen lainnya mungkin dapat menyebabkan sindrom tetra amelia. 

Artikel lainnya: Bunda Jangan Bingung Lagi, Ini Mitos dan Fakta dalam Merawat Bayi

Menurut dr. Devia mencegah sindrom tetra amelia pada ibu hamil merupakan hal yang sulit. Sebab, sindrom ini berhubungan dengan mutasi genetik yang diturunkan. 

Kemungkinan, orang tua bayi dengan sindrom tetra amelia masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi. Tidak dapat diketahui apakah orangtua memiliki kecenderungan mengalami sindrom tetra amelia atau tidak.

“Dalam kondisi hamil, hal yang paling mungkin dilakukan adalah melakukan pemeriksaan rutin sedari awal, meliputi pemeriksaan ultrasonografi (USG) untuk melihat perkembangan janin dan juga pemeriksaan genetik,” jelas dr. Devia

Selain itu, ibu tetap harus memenuhi kebutuhan nutrisi selama kehamilan dengan baik. Ibu wajib makan makanan yang bergizi, mengonsumsi vitamin sesuai rekomendasi dokter, dan yang terpenting adalah menghindari stres serta istirahat cukup.

Itu dia penjelasan mengenai sindrom tetra yang menyebabkan bayi lahir tanpa tangan dan kaki. Apabila masih memiliki pertanyaan lain seputar kehamilan atau kesehatan lainnya, gunakan layanan Live Chat di aplikasi Klikdokter.

(OVI/JKT)