Sindrom CHARGE, Bentuk Mata Bayi seperti Mata Kucing

Tidak semua anak terlahir dengan kondisi normal dan sehat. Beberapa dari mereka bisa saja mengalami kondisi khusus, termasuk yang langka alias jarang ditemukan.

Salah satu kasus langka yang bisa menyerang bayi adalah sindrom CHARGE. Kondisi ini konon membuat bayi memiliki mata seperti mata kucing.

Menurut dr. Atika, sindrom CHARGE adalah sebuah gangguan kesehatan yang terdiri dari beberapa kondisi spesifik.

CHARGE merupakan akronim dari Coloboma (kelainan mata), Heart defects (kelainan jantung), Atresia of the choanae (kelainan hidung), Retardation of Growth (kelainan tumbuh kembang), Genital underdevelopment due to hypogonadotropic hypogonadism (kelainan genital), dan Ear abnormalities (kelainan telinga).

“Penyakit ini sebenarnya tidak selalu punya gejala seperti mata kucing. Gejala mata kucing itu hanya salah satunya saja, yang termasuk dalam gejala yang terdapat di dalam huruf C atau coloboma,” jelas dr. Atika.

Artikel Lainnya: Mata Bayi Belekan Terus, Apa Penyebabnya?

“Coloboma adalah gangguan pertumbuhan pada mata. Jadi, ada bagian mata yang hilang. Kalau mata kucing, berarti yang hilang adalah bagian iris. Tapi, coloboma ini juga bisa terjadi pada kelopak mata, lensa, dan sebagainya,” jelasnya.

Senada dengan pernyataan dr. Atika, gejala sindrom CHARGE sebenarnya sangat beragam. Beberapa gejala yang dimaksud, misalnya kelumpuhan, wajah asimetris, adanya celah pada bibir, atresia esofagus, dan fistula trakeoesofagus. Gejala ini bisa berbeda pada tiap penderita.

Sebuah studi terhadap 119 anak Prancis dengan sindrom CHARGE menemukan, 73 persen mengalami coloboma, 63 persen mengalami kelainan jantung, 56 persen mengalami kelainan genital, 99 persen mengalami agenesis kanal setengah lingkaran, dan 97 persen lainnya mengalami ketulian.

Lantas, apa penyebab sindrom CHARGE? Kondisi ini dihubungkan dengan mutasi baru pada gen CHD7. Diagnosis sindrom CHARGE harus dibuat oleh ahli genetik medis berdasarkan gejala yang muncul.

Artikel Lainnya: Waspada Penyakit Mata pada Bayi Prematur

Dari The CHARGE Syndrome Foundation, seorang anak yang mengalami kondisi tersebut akan ditangani oleh sekitar 17 spesialis medis yang berbeda-beda. Anak tersebut pun akan menjalani lebih dari 12 kali prosedur pembedahan sebelum usianya mencapai 10 tahun.

Biasanya, setiap anak yang lahir dengan sindrom CHARGE akan memiliki satu perawat yang akan membantu mengoordinasikan dan mengelola seluruh perawatan medis.

Ada pula beberapa dokter spesialis yang dibutuhkan untuk tata laksana anak dengan sindrom CHARGE, yaitu ahli genetik, kardiologi, audiologi dan THT, oftalmologi, urologi, serta endokrinologi.

Artikel Lainnya: Tahapan Perkembangan Penglihatan Bayi Usia 0-12 Bulan

Metode penanganan apa yang paling tepat untuk mengatasi sindrom CHARGE? Berdasarkan dr. Atika, hampir semua gejala yang diakibatkan oleh sindrom CHARGE akan ditindaklanjuti dengan metode pembedahan.

“Tindakan bedah ini akan disesuaikan dengan kondisi yang dialami anak, misalnya operasi di mata, telinga, dan belakang hidung. Semua ini dilakukan guna menuntaskan masalah kesehatannya,” ujar dr. Atika.

Berita baiknya, penderita sindrom CHARGE masih berkesempatan untuk sembuh dan memiliki kehidupan yang ‘normal’ asalkan ditangani dengan cepat dan tepat.

Punya pertanyaan mengenai sindrom CHARGE, mata bayi seperti mata kucing, atau kondisi lain yang berhubungan dengan kesehatan? Anda dapat melakukan konsultasi kepada dokter melalui LiveChat 24 jam atau di aplikasi KlikDokter.

(NB/JKT)