Hiperoksaluria Primer, Penyakit Langka Batu Ginjal Berulang

Ginjal merupakan organ tubuh yang bekerja keras menjaga keseimbangan cairan di dalam tubuh dan membuang sisa cairan melalui urine. Organ ini rentan mengalami berbagai penyakit, termasuk hiperoksaluria primer. 

Hiperoksaluria primer adalah penyakit genetik yang langka. Kondisi ini bisa menyebabkan kekambuhan batu ginjal dan kandung kemih akibat produksi oksalat berlebihan pada urine. 

Penyakit batu ginjal berulang tersebut memiliki beberapa tipe. Apa saja? Mari ketahui jenis-jenis hiperoksaluria primer dalam ulasan berikut.

Sekilas tentang Hiperoksaluria Primer

Dokter Reza Fahlevi menjelaskan, “Hiperoksaluria primer termasuk penyakit genetik, sehingga ada gangguan metabolisme yang menyebabkan penumpukan batu oksalat.” 

Pada penyakit hiperoksaluria primer, organ hati tidak membuat cukup protein (enzim) tertentu yang mencegah produksi oksalat berlebih. Selain itu, fungsi enzim yang terganggu juga terjadi dalam kondisi ini.

Oksalat adalah zat alami yang dapat ditemukan di dalam tubuh dan beberapa makanan. Terlalu banyak oksalat di dalam urine dapat menyebabkan masalah serius. 

Kelebihan oksalat dapat dihilangkan melalui ginjal (urine). Oksalat berlebih ini dapat bergabung dengan kalsium untuk membuat batu dan kristal ginjal, yang dapat merusak ginjal dan menyebabkan organ ini berhenti bekerja (gagal ginjal). 

Artikel lainnya: Menu Sehat untuk Penderita Batu Ginjal 

Jenis-Jenis Hiperoksaluria Primer

Ada tiga jenis utama dari hiperoksaluria primer dengan tingkat keparahan yang bervariasi:

Hiperoksaluria Primer Tipe I

Hiperoksaluria primer tipe I merupakan tipe yang paling umum. Tipe ini disebabkan oleh mutasi pada gen AGXT, yang mengakibatkan kekurangan enzim hati bernama alanine-glyoxylate aminotransferase (AGT). 

Penyakit ini dapat muncul pada bayi, sehingga sulit baginya untuk tumbuh atau bertambah berat badannya. Biasanya, hiperoksaluria primer tipe I dapat berkembang pada masa kanak-kanak atau remaja.

Bayi dan anak-anak dengan penyakit ini mungkin memiliki batu ginjal dan saluran kemih yang dapat menyebabkan komplikasi serius, seperti infeksi saluran kemih berulang dan sakit perut. Kondisi ini dapat berujung pada kerusakan ginjal progresif dan gagal ginjal stadium akhir. 

Hiperoksaluria primer tipe I biasanya tidak terlalu parah jika berkembang di masa dewasa. Pada tipe ini, beberapa orang akan sesekali mengalami batu ginjal dan dapat memengaruhi area lain dari tubuh karena penurunan fungsi ginjal. 

Hiperoksaluria Primer Tipe II

Hiperoksaluria primer tipe II disebabkan oleh kekurangan enzim glyoxylate reductase–hydroxypyruvate reductase (GRHPR). Tipe ini tidak separah hiperoksaluria primer tipe I, dan biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak. 

Hiperoksaluria primer tipe II menyebabkan gejala yang mirip dengan tipe I. Tetapi, biasanya kemunculan batu ginjal dan saluran kemih lebih jarang. Perkembangan penyakit ini menjadi penyakit ginjal stadium akhir lebih lambat ketimbang tipe I. 

Penumpukan oksalat dari tipe II dapat memengaruhi beberapa area tubuh lainnya, termasuk:

• Tulang
• Kulit
• Pembuluh darah
• Sistem saraf pusat

Artikel lainnya: Tanda-Tanda Air Kencing yang Tidak Normal

Hiperoksaluria Primer Tipe III

Mutasi pada gen HOGA1 menyebabkan kekurangan enzim 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase (HOGA). Hal ini yang mengakibatkan hiperoksaluria primer tipe III. 

Kasus hiperoksaluria primer tipe III yang terbatas menyulitkan para peneliti untuk menentukan perkembangan penyakit ini. Namun, jenis ini dianggap paling ringan di antara yang lain. 

Beberapa orang dengan penyakit ini mungkin mengalami batu ginjal ataupun tidak memiliki gejala apa pun. Hiperoksaluria primer tipe III jarang menyebabkan penyakit ginjal yang kronis. 

“Cara menyembuhkan hiperoksaluria primer sampai saat ini tidak ada, tetapi dapat dimodifikasi dengan cara diet rendah oksalat,” ungkap dr. Reza. 

Pola makan rendah oksalat bertujuan mengurangi konsumsi makanan tinggi oksalat, seperti rhubarb, belimbing, dan cokelat. Makanan tinggi vitamin C juga perlu dikurangi karena dapat membentuk oksalat. 

Konsumsi asupan makanan mengandung oksalat untuk penderita batu ginjal yang dianjurkan kurang dari 40-50 mg per hari. 

Itulah penjelasan tipe-tipe hiperoksaluria primer yang dapat menyebabkan batu ginjal berulang. Ketika mendapati gejala yang tak biasa atau tak kunjung membaik, jangan ragu segera berkonsultasi kepada dokter agar cepat ditangani.

Bila ingin bertanya lebih lanjut seputar batu ginjal, Anda bisa konsultasi dengan dokter penyakit dalam lebih mudah dan cepat via Live Chat di aplikasi KlikDokter.

(FR/JKT)