Maple Syrup Urine Disease, Saat Air Kencing Terasa Manis

Kencing terasa manis sering kali dikaitkan dengan penyakit diabetes mellitus. Padahal, tidak selalu begitu. Kencing terasa manis juga bisa dikaitkan dengan maple syrup urine disease atau penyakit urine sirup maple.

Apa maksudnya, ya? Seperti apakah gejala dan penyebab maple syrup urine disease? Mari kita simak lebih lanjut

Maple syrup urine disease atau disingkat MSUD adalah penyakit langka yang menyerang gangguan metabolisme seseorang.

Saat mengalami penyakit urine sirup maple, tubuh tidak bisa berfungsi secara normal karena gagal mengubah makanan menjadi energi baik untuk menjaga kesehatan tubuh. 

Dokter Arina Heidyana mengatakan penderita MSUD tidak dapat memecah protein tertentu sehingga zat yang tidak terpecah itu ditemukan pada urine. 

“Dalam kondisi yang normal, seseorang akan mengubah protein menjadi asam amino, serta membuat zat-zat lainnya yang tidak diperlukan oleh tubuh,” kata dia. 

“Bagi penderita MSUD, beberapa jenis zat, seperti leusin, isoleusin, dan valin tidak bisa diolah dengan baik. Tentunya, hal ini bisa membahayakan tubuh,” dr. Arina menambahkan. 

Karena ketiga zat ini tidak dapat dipecah, terjadilah penumpukan asam amino. Jika dibiarkan, penumpukan tersebut bisa menjadi racun bagi tubuh dan menyebabkan masalah kesehatan yang parah.

Tanpa manajemen medis, penyakit urine sirup maple dapat menyebabkan berbagai cacat intelektual dan fisik, serta kematian.

Artikel Lainnya: Inborn Error Metabolism, Penyebab Berat Badan Anak Sulit Naik

Berdasarkan penjelasan dr. Arina, siapa pun bisa terkena penyakit urine sirup maple. Selain itu, karena ini adalah penyakit langka dan biasanya berasal dari genetik, anak-anak dan bayi juga bisa memiliki MSUD.

“Bukan berarti penyakit ini tidak bisa deteksi. Salah satunya dengan melakukan pemeriksaan kondisi gen,” jelas dr. Arina. 

Adapun beberapa gejala anak yang mengidap MSUD adalah sebagai berikut.

• Urine beraroma manis. 
• Tidak mau makan atau menyusu.
• Sering muntah.
• Keringat yang juga beraroma manis. 
• Rewel dan sulit tidur. 
• Anak sering terlihat lemas.
• Kehilangan kesadaran.
• Alami keterlambatan dalam perkembangan.

Artikel Lainnya: Bahaya di Balik Terapi Urine

Ketika seorang anak diketahui mengidap penyakit urine sirup maple, penanganan pun harus segera dilakukan. 

Jika tidak, akan muncul beragam komplikasi yang merugikan penderita, yang dapat berujung koma bahkan hingga kematian.

Menurut dr. Arina, untuk mengatasi penyakit yang satu ini, butuh perawatan seumur hidup dengan memastikan gizi yang diterima sesuai. 

“Penderita maple syrup urine disease diharapkan diet rendah protein untuk mengurangi jumlah kadar asam amino dalam tubuh. Makanan seperti telur ayam, ikan, daging, keju, kacang sebaiknya dihindari. Ganti dengan sayur-sayuran, dan makanan lainnya yang rendah protein,” ujar dr. Arina.

Selain diet protein, dua cara lain yang bisa dilakukan untuk mengatasi masalah penyakit urine sirup maple, yakni:

• Pemberian ASI/Susu Formula Harus Dipantau

Kebanyakan susu formula mengandung asam amino yang buruk bagi penderita MSUD. 

Jika bayi Anda mengidap MSUD, biasanya dokter akan memberikan rekomendasi susu khusus yang rendah protein. Namun, tinggi mineral dan vitamin. 

• Transplantasi Hati 

Apabila ingin terlepas dari gangguan metabolik yang satu ini, maka penderita MSUD bisa melakukan transplantasi hati. Namun perlu diingat, prosedur transplantasi hati juga punya risiko tersendiri.

Misalnya, pasien yang melakukan transplantasi juga perlu minum obat (seumur hidup) tertentu yang bisa meningkatkan sistem imunnya. 

Menjalani hidup dengan penyakit langka memang tidak mudah. Namun, dengan pengobatan dan pemantauan dokter, kondisi pasien dengan penyakit urine sirup maple dapat dikelola dengan baik. 

Jangan ketinggalan berita terbaru lainnya terkait penanganan penyakit, nutrisi, dan gaya hidup sehat hanya di aplikasi Klikdokter.

(HNS/AYU)