Jenis Sindrom Bawaan yang Meningkatkan Risiko Kanker Ginjal

Kanker ginjal merupakan kondisi ketika tumor ganas berkembang di satu atau kedua ginjal. Dalam banyak kasus, faktor lingkungan dan gaya hidup dapat berkontribusi pada pertumbuhan jenis kanker ini, termasuk merokok, tekanan darah tinggi, dan obesitas. 

Namun, beberapa sindrom bawaan juga dapat meningkatkan faktor risiko kanker ginjal. Seperti diungkapkan oleh dr. Dyah Novita Anggraini, “Kanker ginjal bisa terjadi karena faktor genetik dari keluarga. Angkanya cukup kecil, tapi kemungkinan muncul tetap ada.”

Apabila Anda memiliki kecenderungan genetik yang meningkatkan risiko kanker ginjal, tidak berarti pula keganasan ini pasti berkembang secara otomatis. Namun, tetap penting untuk mengetahui risiko yang terkait dengan berbagai mutasi gen yang diwariskan. 

Kanker ginjal yang terjadi secara genetik biasanya terkait dengan beberapa sindrom herediter (keluarga). Kondisi itu dapat menyebabkan gen bermutasi ataupun berubah. Jika memiliki salah satu dari sindrom bawaan di bawah ini, Anda kemungkinan memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker di ginjal. 

Sindrom Von Hippel-Lindau (VHL) merupakan sindrom herediter yang meningkatkan risiko kanker ginjal tipe sel jernih serta kista ginjal,  yang biasanya tumbuh lambat. 

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi gen VHL, yaitu jenis gen supresor tumor. Biasanya, gen VHL mencegah sel tumbuh dan membelah terlalu cepat. 

Ketika gen VHL bermutasi dengan cara tertentu dan kehilangan fungsi pelindungnya, hasil pertumbuhan sel yang tidak terkendali dapat menyebabkan kanker. 

Sindrom Birt-Hogg-Dube atau BHD dapat menyebabkan perkembangan berbagai tumor jinak dan ganas di seluruh tubuh. Hal ini termasuk tumor ginjal, kulit, dan paru-paru. BHD juga meningkatkan risiko beberapa jenis kanker ginjal dan biasanya tumbuh lambat. 

HPRC meningkatkan risiko kanker ginjal tipe 1 papiler, yang biasanya tumbuh lambat. Sindrom herediter ini disebabkan oleh mutasi pada gen MET. 

Gen MET memproduksi protein MET yang terlibat dalam pertumbuhan sel. Ketika gen MET bermutasi, sel mungkin tidak merespons sinyal yang biasanya mencegah mereka tumbuh. Ini pada gilirannya akan menyebabkan kanker berkembang. 

HLRCC dikaitkan dengan jenis kanker ginjal unik yang dapat tumbuh cepat. Orang dengan HLRCC juga dapat mengembangkan lesi kulit yang dikenal sebagai leiomioma dan fibroid rahim (pada wanita). 

HLRCC disebabkan oleh mutasi pada gen FH. Gen FH membuat protein yang disebut fumarase. 

Fumarase membantu sel menggunakan oksigen dan menghasilkan energi. Ketika gen FH bermutasi, sel tidak dapat menggunakan oksigen, yang dapat menyebabkan kanker. 

Artikel Lainnya: Penyebab Anuria atau Tubuh Tak Mampu Mengeluarkan Urine 

Sindrom ini juga dikenal sebagai “kanker ginjal keluarga” dan berkembang dari perubahan gen SDHB dan SDHD. Orang dengan perubahan gen tersebut dapat mengembangkan kanker ginjal sebelum usia 40 tahun. 

Ia juga mungkin berisiko lebih tinggi terkena tumor paraganglioma di kelenjar tiroid, kepala, dan leher. 

Sindrom ini terkait dengan perubahan gen BAP1 yang pada jurnal berjudul Hereditary Renal Cancer Syndromes (2014) dinilai meningkatkan perkembangan jenis kanker ginjal sel jernih. 

Sindrom ini juga dapat meningkatkan risiko kanker lain, termasuk melanoma (jenis kanker kulit), melanoma uveal (mata), dan mesothelioma (jenis kanker paru). 

Sindrom warisan ini dikaitkan dengan mutasi gen TSC1 dan TSC2, yang meningkatkan risiko berkembangnya kanker ginjal sel jernih. Sebagian besar tumor dari kompleks tuberous sclerosis bersifat jinak dan dapat memengaruhi bagian tubuh lain, seperti kulit dan jantung. 

Sindrom hamartoma PTEN dikenal juga sebagai “sindrom Cownden”. Kondisi ini melibatkan mutasi pada gen PTEN yang membuat individu terkait berisiko tinggi terkena kanker ginjal, payudara, dan tiroid. 

Dapatkah Kanker Ginjal Bawaan Dicegah?

Apabila Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit kanker ginjal, Dokter Dyah Novita menyarankan untuk melakukan tes genetik. Hal ini bertujuan untuk melihat apakah Anda memiliki mutasi terkait. 

Tes genetik sendiri tidak akan mencegah kanker ginjal yang diturunkan, tetapi memberikan wawasan tentang faktor risiko pribadi Anda. Dokter pun akan melakukan pemeriksaan rutin supaya bisa sedini mungkin mendeteksi kemunculan kanker.  

Deteksi dini dapat memastikan bahwa Anda menerima pengobatan yang tepat. 

Artikel Lainnya: Faktor Risiko dari Tumor Wilms, Kanker Ginjal pada Anak 

Meskipun tidak dapat mencegah kanker yang berkembang dari sindrom bawaan secara khusus, Anda mungkin dapat mengurangi faktor risikonya. Beberapa faktor risiko kanker ginjal, antara lain:

• Merokok
• Memiliki tekanan darah tinggi
• Kelebihan berat badan dan obesitas
• Penggunaan jangka panjang obat pereda nyeri yang dijual bebas atau diresepkan

Itulah penjelasan mengenai jenis sindrom bawaan yang dapat meningkatkan kanker ginjal. Meskipun tidak dapat mencegah kanker yang berkembang dari sindrom bawaan, Anda bisa mengurangi risiko dengan melakukan pola hidup sehat dan rutin berolahraga. 

Konsultasi langsung dengan dokter seputar masalah kanker ginjal lainnya lewat fitur LiveChat di aplikasi KlikDokter. 

(PUT/JKT)

Referensi:

Healthline. Diakses 2022. 10 Inherited Syndromes That Could Lead to Kidney Cancer. 

National Cancer Institute. Diakses 2022. Genetics of Renal Cell Carcinoma (PDQ®)–Health Professional Version.

National Cancer Institute. Diakses 2022. Hereditary Kidney Cancer Syndromes (PDQ®)–Patient Version.

National Library of Medicine (PubMed). Diakses 2022. Hereditary Renal Cancer Syndromes. 

Ditinjau oleh dr. Dyah Novita Anggraini,