Gejala Penyakit Gaucher yang Ganggu Fungsi Organ Tubuh

Penyakit gaucher alias gaucher disease merupakan gangguan kesehatan akibat kelainan genetik langka yang diturunkan dari orangtua kepada anak.

Orang dengan penyakit tersebut akan kehilangan enzim yang memecah zat lemak lipid. Akibatnya, zat tersebut akan menumpuk pada beberapa organ di dalam tubuh, seperti limpa, hati, dan paru-paru. 

Lalu, seperti apa saja gejala penyakit gaucher yang mesti diwaspadai? Yuk, cari tahu.

Artikel Lainnya: Cara Menurunkan Risiko Terkena Penyakit Keturunan atau Genetik

Jenis-Jenis Penyakit Gaucher

Penyakit gaucher terbagi menjadi tiga jenis yang berbeda, yaitu:

• Tipe 1

Penyakit gaucher tipe 1 adalah kondisi yang paling umum ditemukan. Menurut John Hopkins Medicine, tipe ini dialami oleh sekitar 90 persen orang yang menderita gaucher. 

Gaucher disease tipe 1 dikenal juga dengan nama non-neuronopatik. Pada tipe ini, sumsum tulang belakang dan fungsi otak tidak mengalami masalah. Tipe ini bisa terjadi pada semua usia.  

• Tipe 2

Gaucher tipe 2 dikenal dengan istilah neuronopatik, karena memengaruhi sumsum tulang belakang dan fungsi otak penderita. 

Penyakit gaucher tipe ini sering ditemukan pada bayi usia 3–6 bulan. Pada kasus yang umum, bayi yang mengalami gaucher tipe 2 tidak mampu hidup lebih dari 2 tahun. 

• Tipe 3

Gaucher tipe 3 juga menyerang sumsum tulang belakang dan fungsi otak penderitanya. Meski demikian, penyakit gaucher jenis ini memiliki laju perburukan kondisi yang lebih lambat. 

Gaucher disease tipe 3 umumnya terjadi pada anak-anak atau remaja.

Artikel Lainnya: Daftar Penyakit Genetis yang Diturunkan Ibu kepada Anaknya

Gejala Penyakit Gaucher yang Mesti Diwaspadai

Penyakit gaucher bisa termanifestasi dalam gejala yang berbeda-beda. Namun, pada umumnya, penyakit ini memberikan gejala dan keluhan sebagai berikut:

Pembesaran Limpa dan Hati

Saat tubuh kehilangan enzim pemecah lipid, sel-sel gaucher akan menumpuk di limpa atau hati. Hal ini membuat organ-organ tersebut membesar sehingga perut tampak bengkak dan terasa nyeri. 

Jumlah Trombosit Rendah

Limpa memiliki fungsi penting pada tubuh, seperti melawan kuman yang menyerang darah, mengontrol tingkat sel darah, dan menyaring serta membuang sel darah merah yang sudah tua atau rusak. 

Limpa yang membesar karena penyakit gaucher akan menghancurkan sel darah merah terlalu cepat. Organ ini juga akan menghancurkan trombosit, yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah.

Artikel Lainnya: Deretan Penyakit yang Diturunkan dari Orang Tua Kepada Anaknya

Wajah Pucat

Menurut dr. Muhammad Iqbal Ramadhan, penyakit gaucher bisa menghancurkan sel darah merah yang dibutuhkan untuk menunjang fungsi tubuh. 

Kondisi tersebut dapat menyebabkan anemia atau rendahnya kadar sel darah merah yang membawa oksigen penghasil energi ke seluruh tubuh. Salah satu akibat yang bisa terjadi lantaran kondisi tersebut adalah wajah tampak pucat.

Mudah Lelah

Karena kekurangan jumlah sel darah merah, penderita penyakit gaucher mudah mengalami kelelahan. Keluhan tersebut bahkan bisa dirasakan meski penderita cukup istirahat.

Kesulitan Bernapas

Penyakit gaucher juga bisa terjadi akibat penumpukan lemak di paru sehingga mengganggu fungsi orang tersebut. Akibatnya, penderita penyakit ini berisiko tinggi mengalami kesulitan bernapas.

Apabila Anda merasa mengalami gejala gaucher disease, sebaiknya segera berobat ke dokter untuk diagnosis lebih lanjut. Anda juga bisa mengonsultasikan keluhan tersebut kepada dokter secara daring melalui Tanya Dokter atau aplikasi KlikDokter.

(NB/JKT)