Mengenal 2 Jenis Penyakit Hati Keturunan

Banyak penyakit yang diturunkan melelui genetik; seperti buta warna, hemophilia, thalassemia, dan sindrom down. Bahkan penyakit hati pun ada yang diturunkan.

Hati merupakan organ yang sangat penting karena memiliki banyak fungsi penting. Mulai dari metabolisme lemak, melawan infeksi, membuang racun, pembekuan darah, dan sebagainya.

Berikut penyakit hati yang diturunkan melalui faktor genetik:

1. HemochromatosisPenyakit hemochromatosis merupakan salah satu penyakit keturunan paling umum terjadi di Amerika. Satu dari 200 orang mengidap penyakit ini walaupun banyak yang tidak terdiagnosis. Jika salah satu anggota keluarga seperti pada orangtua mengidap penyakit ini maka saudara dan anak-anak juga berisiko penyakit ini.Penyakit ini merupakan penyakit yang memiliki endapan zat besi terakumulasi pada hati dan organ lainnya yang lebih sering menyerang pria. Sebenarnya, penyakit ini dapat muncul karena penyakit lain seperti thalassemia yang menyebabkan anemia bukan karena keturunan.Gejala dari penyakit ini adalah penyakit hati, nyeri sendi, lemah, penurunan berat badan yang tidak jelas, kulit yang menggelap (bronzing), nyeri perut, dan kehilangan hasrat seksual. Terkadang dapat timbul gejala seperti diabetes dan penyakit jantung.Pengidap penyakit ini memiliki risiko yang lebih tinggi untuk terjadinya kanker hati atau sirosis hati. Sehingga, jika sudah mengidap penyakit ini, skrining kanker harus dilakukan secara rutin.
2. Defisiensi alfa-1 antitripsin (AATD)Alfa-1 antitripsin adalah salah satu protein penting organ hati. Penyakit defisiensi alfa-1 antitripsin (Alpha-1 Antitrypsin Deficiency [AATD]) terjadi ketika protein tidak ada sama sekali atau kurang kadarnya daripada normal di darah.Penderita AATD sebenarnya memproduksi protein penting namun penyakit ini mencegah protein tersebut masuk ke peredaran darah sehingga terakumulasi di organ hati sehingga penderita memiliki risiko terkena penyakit sirosis hati.Protein A1AT melindungi paru-paru dari kerusakan yang terjadi secara almiah karena enzim. Ketika protein terlalu sedikit atau tidak ada, paru-paru rusak sehingga menyebabkan sesak nafas atau mengi.

Gejala lain meliputi penurunan berat badan yang tidak diketahui sebabnya, dada berbentuk seperti barel (barrel-shaped chest), lemah, batuk kronis, bengkak pada kaki, kuning dan asites (akumulasi cairan pada perut).

Sebenarnya kedua penyakit hati keturunan ini biasanya tidak mematikan. Namun, risiko untuk berkembang menjadi kanker hati dan sirosis hati yang mematikan menjadi lebih tinggi.

(DA/ RH)