Mengenal Prosedur Pemeriksaan Hemofilia

Hemofilia merupakan gangguan pembekuan darah akibat mutasi genetik yang  menyebabkan tubuh pengidapnya kekurangan faktor pembekuan darah VIII dan IX. Kondisi ini membuat darah sulit membeku serta perdarahan berlangsung lebih lama. 

Akibatnya, pengidap hemofilia yang mimisan ataupun terluka akibat operasi maupun cedera akan mengalami perdarahan yang sulit berhenti. Gangguan pembekuan darah ini juga menyebabkan penderitanya mudah mengalami memar, serta nyeri dan bengkak yang menjangkiti sendi lutut atau siku.

Karenanya, penting bagi orang yang mengalami memar maupun gejala perdarahan terus menerus untuk segera memeriksakan dirinya ke dokter. Utamanya, jika seseorang memiliki riwayat keluarga yang mengalami perdarahan lama.

Terdapat sejumlah prosedur pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk diagnosis hemofilia, di antaranya:

1. Complete Blood Count (CBC)

Complete blood count (CBC) alias tes hitung darah lengkap dapat membantu dokter mengetahui kondisi yang mengganggu proses penggumpalan darah.

Kondisi yang dimaksud misalnya kadar trombosit rendah maupun anemia, yaitu kekurangan sel darah merah sehat. Tes hitung darah lengkap dapat mengukur jumlah hemoglobin, yaitu protein yang menjadi pigmen darah merah. 

Selain itu berdasarkan Centers for Disease Control and Prevention, di Amerika Serikat, CBC juga dapat digunakan untuk mengetahui ukuran serta jumlah sel darah merah, sel darah putih, maupun trombosit (keping sel darah merah yang berperan dalam pembekuan darah).

Biasanya, pengidap hemofilia yang mengalami perdarahan hebat ataupun berlangsung lama, memiliki hemoglobin dan sel darah merah yang rendah.

Meski begitu, dr. Alvin Nursalim, Sp. PD., mengatakan hemofilia tidak dapat didiagnosis secara tepat menggunakan tes darah lengkap, melainkan melalui pemeriksaan jumlah faktor koagulasi.

Artikel Lainnya: Anak Sering Mimisan? Hati-Hati Hemofilia

2. Tes Faktor Koagulasi

Faktor koagulasi (pembekuan darah) merupakan protein yang terkandung di dalam darah dan fungsinya untuk mengendalikan perdarahan.

Darah mengandung sejumlah faktor pembekuan yang saling bekerja sama dalam membentuk gumpalan darah.

Jika salah satu faktor pembekuan berkurang jumlahnya ataupun mengalami kerusakan, maka hal ini akan menyebabkan darah sulit membeku dan perdarahan berlangsung lama.

Dalam kasus hemofilia, gangguan pembekuan darah terjadi karena kekurangan faktor pembekuan VIII dan IX. Guna mengetahui aktivitas faktor pembekuan darah di dalam tubuh, dokter dapat melakukan tes faktor koagulasi.

Pemeriksaan yang disebut pula sebagai tes konsentrasi faktor koagulasi ini membantu dokter mengidentifikasi faktor pembekuan yang tidak berfungsi normal. Selain itu, skrining ini juga membantu dokter mengetahui jenis dan tingkat keparahan hemofilia.

Artikel Lainnya: Faktor Penyebab Mimisan yang Berbahaya dan Perlu Diwaspadai

Faktor pembekuan darah ada dua jenisnya, yaitu faktor koagulasi ekstrinsik dan intrinsik. 

Faktor pembekuan darah ekstrinsik merupakan faktor koagulasi sekunder yang mekanismenya lebih singkat dibandingkan faktor koagulasi intrinsik. Faktor koagulasi ekstrinsik meliputi faktor I, II, V, VII, dan X.

Kekurangan salah satu faktor tersebut menyebabkan darah sulit membeku. Untuk mengetahui status faktor pembekuan darah ekstrinsik, dokter dapat melakukan pemeriksaan darah bernama prothrombin time (PT) test.

4. Activated Partial Thromboplastin Time (APTT) Test

Darah juga sulit membeku apabila kekurangan faktor koagulasi instinsik. Untuk memeriksa status faktor koagulasi intrinsik, prosedur pemeriksaan yang dapat dilakukan adalah APTT (activated partial thromboplastin time).

Pada dasarnya, APTT membantu dokter mendiagnosis semua faktor pembekuan darah intrinsik maupun coagulation component. Hal ini tidak meliputi koagulasi VII (tissue factor) dan XIII (fibrin stabilizing factor).

Lebih lanjut, dokter menggunakan APPT untuk mendiagnosis defisiensi faktor koagulasi intrinsik, yaitu faktor VIII, IX, XI, dan XII.

5. Fibrinogen Test

Pemeriksaan hemofilia berikutnya bisa dilakukan menggunakan tes fibrinogen. Tes ini merupakan prosedur pemeriksaan kadar fibrinogen di dalam darah.

Fibrinogen atau faktor I merupakan protein di dalam plasma darah yang berperan penting dalam pembekuan darah. Protein ini diproduksi secara alami oleh hati.

Fibrinogen berperan dalam proses koagulasi bersama  faktor XIIIa, plasmin, dan thrombin. Kekurangan fibrinogen dapat menyebabkan darah sukar membeku dan perdarahan berlangsung lama.

Itu dia sederet prosedur diagnosis hemofilia. Jika Anda mengalami gejala hemofilia, berupa perdarahan terus-menerus, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter ya. 

Jika ingin tanya lebih lanjut seputar hemofilia, konsultasi ke dokter via Live Chat.

(OVI/NM)

Referensi:

• Wawancara dr. Alvin Nursalim, Sp. PD. 
• CDC. Diakses 2022. Diagnosis of Hemophilia.
• CDC. Diakses 2022. What is Hemophilia?