Kesehatan Umum

Mengenal Sindrom CLOVES, Dari Gejala hingga Pengobatan

Kenali Sindrom CLOVES, kelainan bawaan langka dengan pertumbuhan berlebih dan anomali vaskular. Temukan penjelasan lengkap dari dr. Dyah Novita tentang penyebab, gejala, diagnosis, dan pengobatannya.

Mengenal Sindrom CLOVES, Dari Gejala hingga Pengobatan

Setiap 3 Agustus dunia kesehatan memperingatinya sebagai Hari Kesadaran Sindrom CLOVES. Ya, Sindrom CLOVES adalah kelainan bawaan yang sangat langka, yang ditandai oleh pertumbuhan berlebih dari berbagai jaringan tubuh, serta anomali vaskular dan lipomatous.

CLOVES adalah singkatan dari Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevi, dan Skeletal/Scoliosis/Syndactyly.

Bersama dr. Dyah Novita Anggraini, artikel ini akan membahas sindrom CLOVES secara singkat, meliputi pengertian, penyebab, gejala, diagnosis, dan pengobatannya.

Artikel lainnya: Mengapa Anak Down Syndrome Memiliki Wajah yang Khas?

Apa Sebenarnya Sindrom CLOVES

Sindrom CLOVES pertama kali diidentifikasi pada tahun 2007. Kondisi ini adalah hasil dari mutasi genetik yang terjadi secara acak dan bukan diwariskan dari orang tua.

Orang dengan sindrom CLOVES mengalami pertumbuhan abnormal pada jaringan lemak, kulit, pembuluh darah, serta masalah tulang dan tulang belakang. Karena keparahan dan presentasi sindrom ini bisa sangat bervariasi, setiap kasus CLOVES adalah unik.

Penyebab Sindrom CLOVES

Penyebab sindrom CLOVES adalah mutasi somatik pada gen PIK3CA. Mutasi somatik berarti bahwa perubahan genetik terjadi setelah pembuahan dan hanya ada di beberapa sel tubuh, bukan di semua sel.

Gen PIK3CA berperan dalam jalur PI3K-AKT, yang mengatur pertumbuhan dan pembelahan sel. Mutasi pada gen ini menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkontrol dan abnormal, yang mengarah pada berbagai manifestasi fisik sindrom CLOVES.

Gejala Sindrom CLOVES

Gejala sindrom CLOVES sangat bervariasi tergantung pada bagian tubuh yang terkena. Beberapa gejala umum meliputi:

1. Overgrowth (pertumbuhan berlebih)

  • Pertumbuhan jaringan lemak yang tidak normal, biasanya terjadi di batang tubuh, lengan, atau kaki.
  • Lipoma (tumor jinak yang terdiri dari jaringan lemak) besar yang bisa menyebabkan deformasi fisik.

2. Malformasi vaskular

  • Pembuluh darah abnormal, termasuk malformasi kapiler, vena, dan limfatik.
  • Hemangioma dan limfangioma yang dapat menyebabkan masalah kosmetik dan fungsional.

3. Nevi epidermal

  • Tanda lahir atau lesi kulit yang biasanya muncul pada masa bayi atau anak-anak.
  • Nevi epidermal dapat tumbuh dan berubah seiring waktu.

Artikel lainnya: 16 Ciri Bayi Down Syndrome yang Harus Dikenali Sejak Dini

4. Anomali skeletal

5. Masalah internal

Beberapa individu dengan sindrom CLOVES juga mengalami masalah internal seperti ginjal, paru-paru, atau organ lainnya.

Artikel lainnya: 6 Penyebab Down Syndrome, Apa Saja?

Diagnosis Sindrom CLOVES

Diagnosis sindrom CLOVES biasanya dimulai dengan evaluasi klinis yang rinci dan pencitraan medis untuk mengidentifikasi malformasi struktural. Dokter mungkin menggunakan berbagai metode diagnostik termasuk:

1. Pencitraan

2. Biopsi

Pengambilan sampel jaringan untuk analisis histologis dan genetik.

3. Tes genetik

Identifikasi mutasi pada gen PIK3CA melalui tes genetik. Tes ini bisa dilakukan pada sampel darah atau jaringan yang terpengaruh.

Pengobatan Sindrom CLOVES

Tidak ada obat untuk sindrom CLOVES, tetapi ada berbagai pendekatan pengobatan untuk mengelola gejala dan komplikasi.

Pendekatan ini bersifat multidisiplin dan dapat melibatkan beberapa spesialis, termasuk ahli bedah, dokter kulit, ahli bedah ortopedi, dan ahli genetik. Beberapa metode pengobatan yang digunakan antara lain:

1. Intervensi bedah

  • Pengangkatan lipoma besar atau malformasi vaskular yang menyebabkan masalah fungsional atau kosmetik.
  • Koreksi bedah untuk skoliosis atau sindaktili.

2. Terapi obat

Penggunaan inhibitor PI3K seperti alpelisib, yang telah menunjukkan hasil menjanjikan dalam mengurangi pertumbuhan berlebih dan malformasi vaskular pada beberapa pasien dengan mutasi PIK3CA.

3. Terapi simtomatik

  • Perawatan luka untuk lesi kulit yang mengalami infeksi atau ulserasi.
  • Terapi fisik untuk meningkatkan mobilitas dan fungsi pada individu dengan masalah tulang atau sendi.

4. Pemantauan dan manajemen komplikasi

Pemantauan rutin untuk mendeteksi dan mengelola komplikasi seperti infeksi, masalah ginjal, atau gangguan pernapasan.

Sindrom CLOVES adalah kondisi langka dan kompleks yang mempengaruhi banyak sistem tubuh. Pendekatan pengobatan yang efektif memerlukan diagnosis yang tepat dan manajemen multidisiplin.

Meskipun belum ada obat untuk sindrom ini, kemajuan dalam penelitian genetik dan terapi target menawarkan harapan untuk perawatan yang lebih baik di masa depan.

Dukungan dari tim medis yang terkoordinasi dan pendekatan individual untuk setiap pasien sangat penting dalam mengelola sindrom CLOVES dan meningkatkan kualitas hidup penderita.

Temukan dukungan dan informasi kesehatan yang Kamu butuhkan di aplikasi KlikDokter. Download sekarang dan Jangan lupa untuk #JagaSehatmu selalu ya.