Harlequin Ichthyosis, Kelainan Kulit Langka Akibat Mutasi Genetik

Harlequin ichthyosis merupakan kelainan genetik pada bayi yang menyebabkan kulit kering dan bersisik terus-menerus di seluruh tubuh.

Penyebab dari Harlequin ichthyosis adalah mutasi gen. Jika mengalaminya, kulit bayi yang baru lahir akan menyerupai sisik ikan, baik pada bayi perempuan maupun laki-laki.

Pada bagian wajah, lapisan-lapisan ini bisa membuat bayi sulit bernapas dan makan. Itu sebabnya bayi baru lahir dengan kondisi ini membutuhkan perawatan intensif segera.

Penyebab terjadinya Harlequin ichthyosis adalah mutasi gen yang bernama ABCA12 di kromosom 2. Gen ini seharusnya memberikan instruksi untuk membuat protein yang penting untuk perkembangan normal sel-sel kulit.

Protein ini berperan besar dalam pengangkutan lemak (lipid) di lapisan terluar kulit (epidermis).

Artikel Lainnya: Mengenal Kelainan Langka Fraser Syndrome pada Bayi

Beberapa mutasi pada gen ABCA12 justru akan mencegah sel membuat protein ABCA12. Mutasi lain menyebabkan produksi versi protein kecil yang abnormal, yang tidak dapat mengangkut lipid dengan benar.

Hilangnya protein ABCA12 fungsional akan mengganggu perkembangan normal epidermis. Pada akhirnya, kondisi ini menghasilkan karakteristik sisik yang keras dan tebal pada penderita kelainan Harlequin ichthyosis.

Kelainan ini diwariskan dengan gen resesif autosom. Anda dapat menjadi carrier atau pembawa tanpa betul-betul menderita penyakit ini.

Artinya, bila cuma salah satu orang tua yang punya mutasi ABCA12, kemungkinan anak akan menjadi carrier. Jadi, anak hanya membawa gen mutasi tapi tidak muncul gejala penyakit.

Namun, apabila kedua orang tua punya mutasi ABCA12, anaknya bisa berisiko tinggi terkena Harlequin ichthyosis. Dalam kondisi ini, risiko timbulnya kelainan kulit ini pada kehamilan adalah sebesar 25 persen.

Artikel Lainnya: Mengenal Gejala Penyakit Kulit Langka Sindrom Ehlers-Danlos

Harlequin ichthyosis biasanya didiagnosis saat lahir berdasarkan penampilan. Namun, adanya kelainan ini juga bisa dikonfirmasi melalui pengujian genetik.

Jika Anda berencana untuk hamil dan khawatir tentang riwayat Harlequin ichthyosis dalam keluarga, pertimbangkan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik sebagai prosedur pencegahan.

Konselor akan mendiskusikan kemungkinan perlunya pengujian untuk menentukan apakah Anda atau pasangan Anda adalah pembawa.

Jika Anda sudah hamil dan memiliki kekhawatiran, konsultasikan kepada tenaga medis mengenai tes prenatal.

Dokter biasanya dapat melakukan tes genetik dengan sampel kulit, darah, atau cairan ketuban untuk mendeteksi.

Harlequin ichthyosis tergolong penyakit kronis yang akan selalu membutuhkan pemantauan yang cermat, perlindungan kulit, dan perawatan topikal.

Segera konsultasikan kepada dokter jika Anda khawatir sebagai pembawa ataupun memiliki riwayat genetik dengan penyakit ini.

Bila Anda masih punya pertanyaan terkait Harlequin ichthyosis atau kelainan kulit lainnya, manfaatkan layanan Live Chat di aplikasi Klikdokter.

[WA]