Kelainan Genetik Ini, Bisa Tingkatkan Risiko PPOK

Penyakit paru obstruktif kronis (PPOK) merupakan peradangan paru-paru yang berkembang dalam jangka panjang alias kronis.

Kondisi ini menyebabkan penderitanya mengalami sejumlah gejala, seperti kesulitan bernapas, batuk berdahak, hingga mengi.

Terdapat sejumlah faktor yang meningkatkan risiko radang paru kronis tersebut. Salah satu faktor risiko PPOK yaitu kelainan genetik berupa defisiensi Alpha-1 Antitrypsin (AAT).

AAT merupakan protein yang diproduksi oleh organ hati dan beredar di dalam aliran darah. Bagaimana kondisi kekurangan Alpha-1 Antitrypsin memicu PPOK? Yuk cari tahu.

Defisiensi Alpha-1 Antitrypsin Tingkatkan Risiko PPOK

Berdasarkan Cleveland Clinic, Alpha-1 Antitrypsin merupakan protein yang bertugas melindungi paru-paru dan organ lain dari bahaya iritasi maupun infeksi.

Kondisi kekurangan AAT terjadi karena individu memiliki ayah dan ibu dengan kondisi serupa. 

Sementara itu, jika defisiensi Alpha-1 Antitrypsin diwariskan dari satu orangtua saja (ayah atau ibu), maka sang anak hanya berperan sebagai pembawa gen dan berisiko kecil mengalami penyakit paru.

Justru generasi selanjutnya, yaitu sang cucu, berisiko tinggi mengembangkan PPOK karena kekurangan kadar AAT.

Artikel Lainnya: Bisakah Manusia Hidup dengan Sebelah Paru? Ini Faktanya

Defisiensi Alpha-1 Antitrypsin terjadi karena adanya mutasi gen yang menyebabkan tubuh menghasilkan protein Alpha-1 abnormal yang dikenal sebagai tipe ZZ.

Jenis protein AAT ini tidak dapat masuk ke aliran darah. Akibatnya, kadar Alpha-1 Antitrypsin dalam darah terlalu rendah, sementara protein AAT di hati terlalu banyak hingga menumpuk.

Ketika kadar Alpha-1 Antitrypsin dalam darah terlalu sedikit, paru-paru tidak memperoleh perlindungan yang cukup untuk mengatasi dampak buruk infeksi dan iritasi. Padahal, AAT merupakan protein penting yang bertugas melindungi paru-paru. 

Disampaikan dr. Sepriani Timurtini Limbong, cara kerja Alpha-1 Antitrypsin dalam melindungi paru adalah dengan menonaktifkan enzim proteolitik di organ pernapasan tersebut. 

“Enzim proteolitik itu sebenarnya bertujuan melawan patogen (penyebab penyakit). Tapi kalau kadarnya berlebihan, bisa merusak jaringan paru juga,” katanya.

“Pada orang yang defisiensi AAT, enzim proteolitik ini tidak ada yang bisa menginaktivasi. Akibatnya jaringan paru termasuk alveoli, kapiler, dan lain sebagainya ikut rusak,” jelas dr. Sepriani.

Pada gilirannya, kadar Alpha-1 Antitrypsin dalam darah yang terlalu rendah menyebabkan saluran bronkus rusak (bronkitis). Kondisi ini juga mencetuskan kerusakan alveolus (emfisema). Baik bronkitis maupun emfisema merupakan penyebab umum PPOK.

Tidak hanya itu, penumpukan AAT di hati membuat sel-sel hati mengalami kerusakan hingga membentuk jaringan parut. Kondisi ini mencetuskan gangguan hati berupa sirosis ataupun kanker hati.

Artikel Lainnya: Ragam Jenis Penyakit Paru-Paru yang Perlu Anda Tahu

Kapan Individu dengan Defisiensi AAT Merasakan Gejala?

Umumnya, individu yang kekurangan Alpha-1 Antitrypsin merasakan gejala PPOK di antara usia 20 hingga 50 tahun. Ketika gejalanya muncul, penderita defisiensi AAT akan merasakan sesak napas maupun mengi, layaknya pengidap asma. 

Tidak hanya itu, radang paru kronis menimbulkan gejala berupa alergi sepanjang tahun, kelelahan ekstrem, maupun penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan.

Selain PPOK, sebanyak 10 persen pengidap defisiensi Alpha-1 Antitrypsin, menurut Cleveland Clinic, juga berisiko mengembangkan gangguan hati dengan gejala berupa mudah memar, bola mata dan kulit menguning, muntah darah, serta pembengkakan di area perut ataupun kaki.

Jika ingin bertanya lebih lanjut seputar info kesehatan lainnya, konsultasi ke dokter via Live Chat.

(OVI/JKT)

Referensi:

Web MD. Diakses 2022. Alpha-1 Antitrypsin (AAT) Deficiency.

Cleveland Clinic. Diakses 2022. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency.

Ditinjau oleh dr. Sepriani Timurtini Limbong