Mengenal Down Syndrome Lebih Dekat

Kasus Down syndrome di Indonesia terus mengalami peningkatan. Berdasarkan Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas) tahun 2010, proporsi kasus sindrom Down pada anak usia 24-59 bulan meningkat sebesar 0,12 persen. Kasus Down Syndrome meningkat menjadi 0,21 persen pada tahun 2018.

World Health Organization (WHO) melaporkan bahwa terdapat satu kejadian Down syndrome dari 1.000 kelahiran. Saat ini, diperkirakan terdapat empat juta penderita di seluruh dunia dan 300.000 kasusnya terjadi di Indonesia.

Sindrom Down merupakan kelainan yang cukup sering terjadi pada anak di Indonesia. Namun, sayangnya tidak banyak orang yang mengenal Down syndrome.

Mengenal Down Syndrome

Sindrom ini berkaitan dengan kromosom di dalam tubuh manusia. Seperti yang sudah diketahui bahwa tubuh manusia dibentuk dari jutaan sel yang terdiri dari 46 kromosom. Lalu, di dalam kromosom tersebut terdapat DNA yang akan menentukan perkembangan tubuh manusia.

Anak yang terlahir normal hanya memiliki dua salinan kromosom sehingga jumlah kromosomnya adalah 46. Namun, pada seseorang dengan sindrom Down, terdapat kromosom tambahan, yaitu kromosom 21 sehingga kromosom totalnya berjumlah 47. Karena itu, Down syndrome sering kali disebut dengan trisomi 21.

Artikel Lainnya: Apa Saja Penyebab Down Syndrome?

Tambahan kromosom ini menyebabkan perubahan dalam tumbuh kembang seseorang. Kondisi ini menimbulkan perbedaan yang khas pada struktur wajah, postur tubuh, dan ciri fisik lainnya. Oleh karena itu, orang dengan Down syndrome mudah dikenali dari bentuk wajahnya karena tampak unik dan berbeda dari yang lain.

Perlu diketahui, Down syndrome bukanlah penyakit karena ada keterlibatan mutasi genetik yang lebih kompleks. Tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi, mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal, sampai muncul tanda yang khas.

Tanda yang paling khas pada anak yang memiliki sindrom Down adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental. Beberapa kelainan pada fisik yang sering dijumpai, antara lain:

• Berkurangnya kekuatan otot
• Leher pendek dan terdapat kulit berlipat di belakang leher
• Fitur wajah yang datar
• Kepala, mulut, dan telinga yang kecil
• Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek 
• Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua
• Bertubuh pendek dan berat di bawah rata-rata
• Bintik putih pada selaput mata
• Mata condong ke atas dan ke luar

Meskipun anak dengan Down syndrome memiliki karakteristik fisik yang serupa, mereka tidak terlihat identik atau kembar. Selain tanda secara fisik, anak yang terlahir dengan kecacatan ini juga mengalami keterbatasan mental dan gangguan pembelajaran.

Anak dengan sindrom ini juga memiliki perilaku dan kemampuan yang berbeda. Biasanya, anak dengan sindrom Down mengalami gangguan belajar dan perkembangan yang terlambat, seperti duduk, berdiri, berjalan, dan berbicara.

Artikel Lainnya: Mengapa Anak Down Syndrome Memiliki Wajah yang Khas?

Sebenarnya, pengobatan Down syndrome tidak dapat menyembuhkan tetapi memberikan dukungan agar penyandang mampu melaksanakan aktivitas sehari-hari. Penanganan dan pengobatan bagi anak dengan sindrom Down dilakukan dengan tujuan melatih kemandirian mereka.

Apabila memiliki kerabat atau bahkan anak yang memiliki sindrom ini, ada beberapa penanganan yang bisa Anda terapkan, di antaranya:

1. Terapi

Seperti yang telah dikatakan sebelumnya, tidak ada pengobatan apa pun yang dapat menyembuhkan Down syndrome. Pengobatan hanya ditujukan untuk mendukung kualitas hidup penyandang.

Pengobatan yang dilakukan berupa konsultasi dan pemeriksaan perkembangan anak dengan spesialis terapi wicara, bahasa, fisioterapi, dan lain-lain.

Berikut ini beberapa terapi untuk anak dengan Down syndrome:

• Terapi ini bertujuan untuk menjaga postur tubuh dan memperkuat otot pasien.
• Terapi wicara. Terapi ini dilakukan agar pasien dapat berkomunikasi dengan lancar.
• Terapi okupasi. Terapi ini membantu pasien untuk menjalankan aktivitas sehari-hari, seperti aktivitas makan, berpakaian, dan lain-lain.
• Terapi perilaku. Terapi ini dapat membantu pasien agar mampu merespons sesuatu dengan positif.

2. Aktif dalam Komunitas

Selain melakukan terapi, anak dengan sindrom Down atau orang tua dianjurkan untuk ikut aktif dalam komunitas, seperti Ikatan Sindroma Down Indonesia (ISDI) atau Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrome (POTADS).

Harus diakui, kehidupan penyandang Down syndrome rentan terhadap diskriminasi akibat minimnya informasi, pengobatan, pendidikan, akses publik, dan yang cukup meresahkan adalah peluang mereka dalam lapangan pekerjaan yang sangat terbatas.

Artikel Lainnya: Nutrisi Terbaik untuk Anak Down Syndrome

Dengan aktif dalam grup atau lembaga tersebut, para anggota diharapkan dapat saling bertukar informasi, serta saling dukung dan menguatkan satu sama lain.

Selain itu, dengan disahkannya RUU tentang Penyandang Disabilitas tahun 2016 lalu, semoga saja diskriminasi yang kerap dirasakan para penyandang Down syndrome (dan penyandang disabilitas lain) perlahan akan sirna.

Kemungkinan penyebab sindrom Down tidak diketahui secara pasti. Namun, ada beberapa faktor yang akan meningkatkan risiko sindrom ini terjadi, antara lain usia ibu saat hamil di atas 35 tahun, sudah pernah melahirkan anak dengan Down syndrome sebelumnya, salah satu dari orang tua mengalami sindrom ini, dan lain-lain.

Tidak ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegah Down syndrome. Namun, bagi Anda calon ibu, ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mencegah sindrom Down, seperti:

• Hindari paparan zat berbahaya, seperti rokok, alkohol, dsb
• Penuhi nutrisi saat hamil
• Lakukan pemeriksaan antenatal secara berkala
• Terapkan pola hidup sehat

Setelah mengenal Down syndrome lebih dekat, kini Anda telah mengetahui bahwa sindrom ini bukanlah suatu kondisi yang dapat disembuhkan. Namun, intervensi dini terhadap anak dengan sindrom Down dapat membantu mereka agar mampu hidup mandiri dan produktif sampai dewasa.

Jika memiliki pertanyaan seputar sindrom Down atau masalah lainnya, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter kami melalui fitur Live Chat di aplikasi KlikDokter. Gratis!

[WA/ RS]