Kenali MODY, Diabetes di Usia Muda

Banyak anak muda yang kini menderita diabetes. Selain karena gaya hidup yang memicu munculnya diabetes, penyakit ini juga dapat bersifat genetik atau diturunkan. Istilah medisnya adalah Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY).

Apa Itu MODY?MODY terjadi akibat mutasi pada salah satu gen yang mengatur kadar gula darah. Anak-anak dari orang tua yang mengalami mutasi pada salah satu gen tersebut, berpeluang 50% mengalami MODY.

Kasus MODY jarang ditemukan, kurang lebih hanya 5% dari semua kasus diabetes. Sekilas, MODY lebih mirip diabetes melitus tipe 1 (DMT1) ketimbang tipe 2 (DMT2).

Pada DMT1, pankreas tidak dapat memproduksi insulin sejak usia kanak-kanak dan karena itu penderitanya membutuhkan insulin seumur hidup.

Pada MODY, mutasi gen yang terjadi menurunkan fungsi pankreas dalam memproduksi insulin. Namun, gangguan tersebut baru muncul sewaktu remaja atau ketika memasuki usia dewasa.

Sedangkan pada DMT2, pankreas dapat memproduksi insulin tetapi tubuh tidak dapat menggunakannya secara efektif (resistensi insulin). Penderita DMT2 pun kerap memiliki berat badan berlebih atau kegemukan, dimana ini tidak ditemukan pada DMT1 maupun MODY.

Kenali Gejala MODY

Umumnya MODY tidak memiliki gejala atau hanya menunjukkan gejala diabetes ringan. Meski demikian, ada tiga kriteria utama untuk mengetahui seseorang tergolong MODY atau tidak:

1. Mengalami diabetes sebelum usia 25 tahun
2. Riwayat diabetes dalam keluarga selalu ditemukan
3. Diabetes dapat ditangani dengan pengaturan diet dan obat minum, serta tidak selalu membutuhkan terapi insulin.

Ada 11 gen yang diketahui menyebabkan MODY. Yang terbanyak, disebabkan mutasi pada gen HNF1-alpha (70%). Kondisi ini membuat jumlah insulin yang diproduksi pankreas semakin berkurang seiring bertambahnya usia, dan muncul pada saat remaja atau usia duapuluhan.

Selanjutnya, yang terbanyak kedua adalah mutasi pada gen Glukokinase, yang berfungsi sebagai sensor untuk mengenali kadar gula darah. MODY tipe ini sulit dikenali dan biasanya ditemukan secara kebetulan pada pemeriksaan darah, sehingga kadar gula darah kerap terbaca lebih tinggi dari normal.

Bila dicurigai MODY, pemeriksaan genetik perlu dilakukan untuk melihat gen yang bermutasi. Ini penting agar pengobatannya tepat sasaran. Pemeriksaan lain adalah tes darah dan tes urine.

Karena sifatnya yang diturunkan, anggota keluarga lain perlu diberitahu terkait risiko MODY. Penderita MODY yang ingin hamil juga perlu menyampaikan kepada dokter, agar kehamilan dapat direncanakan dengan baik.

Sama seperti tipe diabetes yang lain, MODY juga memiliki risiko komplikasi dalam jangka panjang. Karena itu, setiap penderita diabetes harus membiasakan pola makan yang sehat dan rutin berolahraga. Kombinasi keduanya akan memperlambat perjalanan penyakit diabetes di usia muda.

[RS/ RVS]